让罕见病被看见 罕易检|罕见病公益医疗项目
罕见病,是发病率极低的疾病统称。目前,全球罕见病约有7000多种,罕见病患者约2.5亿人;我国罕见病患者约2000万人,每年新增患者超20万。罕见病约80%的病种由遗传引起,其中约50%在儿童期发病,是一类需要“医社共治”的病种。中国罕见病面临的主要三大问题是诊断难、治疗难、保障难,需要卫健、医保、企业、社会团体共同参与,才有可能逐步解决的一个社会难题。
根据中国罕见病联盟《2020中国罕见病综合社会调研》报告,对33个罕见病病种,2万余名患者调研的结果,约15.5%的患者经历1-4年才确诊,约5%经历5-20年确诊,平均经历4.26年确诊,42%经历过误诊。可见罕见病的诊断难、耗时长、误差大。
抗疫三年,我国的分子生物检测水平获得快速发展,新冠核酸检测由最开始3天出结果,人均检测费用100多,到后期10分钟出结果,人均费用10元以内。疫情之后,闲置了大量的PCR设备。随着研究的深入,罕见病的研究成果转化,越来越多的和遗传、免疫相关的检测可以基于PCR的平台完成,但由于基因扩增、测序深度等问题,在鉴别分型、精准治疗等方面还是存在着技术缺陷,更多情况下还是需要NGS确诊和分型。广谱、快速、低价的检测方案更加适用于罕见病的初筛、初诊工作,既能通过属地化检测提高检测效率,又能降低检测成本,提高筛查、初诊人群数量,避免漏诊,可以形成和NGS、质谱等诊断技术的有效分级分层。
为了强化罕见病诊疗协作网成员单位罕见病初筛、初诊的认知,提升医院本地化检测的能力,上药控股(湖南)生物制品有限公司通过罕见病公益事业部,整合上游检测试剂厂家、罕见病药品供应商、慈善机构等共同设立了《罕易检》罕见病公益医疗项目。
2024年8月23-25日,在全国罕见病诊疗协作网办公室的指导下,由湖南省医院协会和湖南省医疗保障研究会联合主办,由中南大学湘雅医院、中南大学湘雅医学院附属株洲医院承办的全国罕见病诊疗协作网华中区域协作会议暨2024年湖南省罕见病大会在株洲顺利召开。
开幕式由湖南省医院协会副会长兼秘书长李爱勤主持,湖南省卫生健康委员会党组成员、副主任刘平安,医政处副处长周一鸣,妇幼健康服务处副处长邓艳霞;株洲市人民政府副市长杨胜跃,株洲市卫生健康委员会党委书记、主任顾晓芳,中国罕见病联盟秘书长赵琳,中南大学湘雅医院副院长刘龙飞,中南大学湘雅医学院附属株洲医院院长蔡安烈,湖南省医疗保障研究会会长王秧球,副会长兼秘书长周良荣、罕见病保障专委会主任委员(原湖南省卫生健康委员会一级调研员)李世忠等领导出席本次会议。大会同时邀请了来自北京协和医院、复旦大学儿童医院、华中科技大学同济医院附属同济医院、四川大学华西医院、中南大学湘雅医院等医院的60余名全国罕见病专家进行授课,共同探讨罕见病的诊断、治疗保障及区域协作经验分享等热点问题。
在2024年湖南省罕见病大会开幕式上由中南大学湘雅医院检验科副主任、湖南省罕见病诊疗协作网医学检测首席专家钟白云教授对《罕易检》项目作了详细介绍。
随后,由湖南省医院协会李爱勤副会长兼秘书长、湖南省医疗保障研究会副会长兼秘书长周良荣、中南大学湘雅医院专家钟白云教授、试点医院中南大学湘雅医院中南大学湘雅医学院附属株洲医院陈迅副院长、上药控股湖南有限公司总经理谢蓉、湖南科伦医药商贸有限公司副总经理彭亮共同参加了《罕易检》项目的启动仪式。
与会领导和专家希望《罕易检》项目做到“四提升”,提升区域内罕见病的初诊效率,提升罕见病患者的确诊速度,缩短罕见病的确诊时间,提升罕见病的医疗满意度,提升罕见病协作网医院诊疗能力,为罕见病属地化就诊、属地化管理提供更多可能。
《罕易检》项目将为湖南省22家罕见病诊疗协作网成员单位“0元购”提供罕见病一定量的免费罕见病检测试剂。所涉及的相关试剂是经过调研后,要求为检测意义明确、技术平台可及、实验操作方便,包含了9类罕见病项目。
其中,“0元购”检测试剂首批总金额约为220万元,力争实现覆盖10种以上罕见病,提供1万名以上的新生儿初筛、初诊机会。
同时,项目初筛阳性且后续确诊或鉴别诊断为阳性的患者,由罕见病专项基金全额报销后续确诊所产生的诊断费用。通过两方面公益支持,分级提升罕见病诊疗协作网的诊断效率,让罕见被看见。后续,《罕易检》项目团队将继续开发患者服务平台,做到患者检测申报、结果查询、费用报销、治疗绿通等一站式服务,快速赋能各级医疗单位对罕见病的初筛初诊水平,逐步规范并提高地区各类疑难罕见疾病的诊疗技术及疾病管理水平,逐步实现“让罕见病更容易被看见”。